Calendrier scientifique – Octobre 2025

Après le récent diagnostic de cancer du sein posé chez sa sœur, une jeune femme décide de prendre sa santé en main. Depuis la naissance de son enfant, elle a pris conscience de l’importance du dépistage du cancer du sein héréditaire. Encouragée par un conseiller génétique, elle entreprend une analyse de sang pour déterminer sa lignée germinale. Malheureusement, les résultats mettent en évidence une mutation de BRCA1.

En raison d’un risque plus élevé de développer un cancer associé à cette mutation, son gynécologue lui recommande d’augmenter le niveau de vigilance. En plus d’une mammographie, le médecin suggère de rapprocher ses visites de contrôle ainsi que d’inclure une imagerie par résonance magnétique (IRM).

À peine deux ans plus tard, une petite masse est détectée dans son sein droit durant l’une des visites de contrôle. La biopsie et le sous-typage moléculaire MammaTyper^® confirment qu’il s’agit d’un cancer du sein triple négatif invasif.

Il s’agit d’un exemple de la façon dont les tests génétiques et moléculaires peuvent contribuer au dépistage précoce du cancer. Pour certains patients, la bataille contre le cancer du sein démarre longtemps avant le diagnostic initial.

C’est là que s’arrête le cas publié jusqu’ici dans la version imprimée du Calendrier scientifique de Sysmex. Si vous souhaitez le découvrir plus en détail, veuillez lire la suite.

Après son diagnostic de cancer du sein triple négatif, le corps médical recommande à la jeune femme de suivre un traitement systémique néoadjuvant. Cette recommandation se justifie par le type plutôt agressif de cancer, malgré une tumeur d’une taille inférieure à 2 cm.

Étant donné que la patiente souhaite avoir d’autres enfants une fois le traitement contre le cancer terminé, elle décide de congeler ses ovocytes avant le début de la thérapie.

Une fois ce traitement systémique terminé, l’analyse des examens d’imagerie montre que la tumeur a rétréci et peut maintenant être retirée complètement par chirurgie. Au cours d’une même intervention, on lui retire ses ganglions lymphatiques sentinelles qui sont analysés à l’aide de la méthode OSNA. Heureusement, ces ganglions ne montrent aucune métastase.

Une fois la jeune femme rétablie de son cancer du sein, elle met à exécution son projet de devenir mère une nouvelle fois, par fécondation in vitro. Elle a ainsi pu mettre au monde son deuxième enfant, une petite fille.

Le cas de cette patiente se conclut sur une note positive, 25 ans plus tard : ses deux enfants ont effectué un test sanguin à la recherche d’un risque de cancer héréditaire. Et les résultats sont négatifs : aucun des deux n’est porteur d’une mutation pathogène de BRCA.

Protéines BRCA1 et BRCA2 dans la réponse aux dommages à l’ADN et risque de cancer (1,2)

Les protéines BRCA1 et BRCA2 sont essentielles dans la réponse aux dommages à l’ADN cellulaire (DDR, pour DNA damage response), car elles facilitent la réparation conservatrice des cassures « double brin » de l’ADN par recombinaison homologue.

Les mutations avec perte de fonction des gènes BRCA1 et BRCA2, causées par des mutations somatiques ou par un silençage épigénétique, conduisent à des cellules qui utilisent des mécanismes alternatifs de réparation de l’ADN, moins fiables et sources d’erreurs. Ceci entraîne potentiellement une instabilité génomique et une cancérogenèse.

Les mutations de BRCA1 et BRCA2 sont transmises sur un mode dominant. Bien qu’habituellement, un seul allèle muté soit transmis, cela suffit pour augmenter de façon significative le risque de cancer en raison de la moindre capacité de réparation de l’ADN qui en résulte.

Syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l’ovaire (1)

Le syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l’ovaire (HBOC, pour hereditary breast and ovarian cancer syndrome) est causé par un variant pathogène de la lignée germinale pour BRCA1 ou BRCA2. Il se caractérise par un risque plus élevé de développer divers cancers : les cancers du sein, des trompes de Fallope et de l’ovaire ainsi que le cancer péritonéal primaire chez la femme, le cancer du pancréas, le cancer colorectal, les mélanomes, le cancer de la prostate et le cancer du sein chez l’homme.

Tableau 1 : Estimation du risque sur la vie entière pour les personnes porteuses d’un variant pathogène de BRCA1 ou BRCA2